סרטן המעי הגס הינו אחד הגידולים השכיחים ביותר בנשים ובגברים. פעמים רבות, הגידול הינו תוצאה של תהליך ממושך של שינוי ברירית תקינה של המעי, ההופכת לפוליפ ובהמשך לגידול סרטני. בניגוד לגידולים רבים אחרים, בהם המונח "גילוי מוקדם" מתייחס לגידול סרטני בשלביו המוקדמים, תכניות לגילוי מוקדם של סרטן המעי הגס מיועדות גם לגילוי והסרה של פוליפים במעי, הנחשבים לנגע טרם ממאיר. כלומר, כאן הגילוי המוקדם הוא לפני התפתחות הסרטן.
כיום, ישנה המלצה לבדיקות סקר למניעת גידולים במעי הגס באוכלוסיה הכללית, ובמיוחד בקרב אוכלוסיות בסיכון מוגבר.
במערך הגסטרו-כירורגי במרכז הרפואי שערי צדק, הוקם המרכז למניעת גידולים, שבו כל מטופל עובר הערכה לגורמי סיכון תוך התייחסות לממצאי הבדיקות האישיות שלו ולסיפורו המשפחתי. בהתאם להערכה זו, המבוצעת בשיתוך פעולה של גסטרואנטרולוגים וגנטיקאים, ניתנות המלצות להמשך בירור לפי הצורך.
חשוב לציין כי כיום ידועים מספר סינדרומים גנטיים הקשורים לעליה בשכיחות גידולים במעי הגס. לזיהוי סינדרומים אלו חשיבות גדולה שכן תתכן עליה בגידולים נוספים מחוץ למעי הגס, ובמידת הצורך, יתכן ויש צורך בהשלמת בירור לשאר בני המשפחה.
לחילופין, פניה למרפאת הגילוי המוקדם לאחר גילוי מספר פוליפים יכולה גם למנוע בירורים מיותרים הכרוכים בבדיקות ודאגות שאינם בהכרח נחוצים.
המרפאה הגסטרו-גנטית
בשנים האחרונות ישנה מודעות הולכת וגוברת למרכיב התורשתי במחלות שונות של מערכת העיכול, ובמיוחד בהקשר של גידולים וממאירויות. ההתקדמות המדעית שחלה בנושא, ואשר נמשכת גם בשנים אלו מאפשרת לזהות יותר ויותר מקרים בהם גידולי מערכת העיכול הינם בעלי מרכיב תורשתי. לאבחון נכון של מצבים אלו תתכן השלכה משמעותית על הטיפול באדם המאובחן, ועל הבדיקות שניתן להמליץ לבני משפחתו של המטופל על מנת למנוע הופעת גידולים נוספים בבני המשפחה.
בנוסף, עם העלייה במודעות לנושא, מופנים למרפאה יותר ויותר מטופלים ללא סיפור אישי או משפחתי של גידולים, אלא בשל ממצא של ריבוי פוליפים בקולונוסקופיה שגרתית. על ידי כך, ניתן לייעץ בהתאם למטופל ולמשפחת, ולגבש תכנית מעקב מותאמת אישית על מנת למנוע הופעת גידולים בהמשך. לעיתים אבחנת התסמונת הינה על בסיס קליני בלבד (כלומר מספר רב של בני משפחה אשר לקו באותה המחלה). יחד עם זאת, כיום ישנן שיטות גנטיות לזיהוי פגמים ספציפיים אשר באמצעותם ניתן לאבחן מהי התסמונת הספציפית בה מדובר, ובנוסף, מרגע שידוע הפגם הספציפי האחראי לתסמונת, ניתן לחפש אותו בשאר בני המשפחה, ועל ידי כך לזהות מי מבני המשפחה אינו זקוק לבדיקות מיותרות, ומי אכן חשוב שיהיה במעקב.